近日，国际园艺学期刊《Molecular Horticulture》在线发表了我院房经贵教授团队题为“Haplotype-resolved genome of ‘Pinot Noir’ reveals DNA polymorphisms and allele-specific expression shaping terroir adaptation”的研究论文。该研究成功组装了著名酿酒葡萄品种‘黑皮诺’（Pinot Noir）的高质量单倍型基因组，系统揭示了其单倍型间广泛的DNA多态性与动态的等位基因特异表达（Allele-Specific Expression，ASE）模式，并阐明二者在葡萄品质“风土”（terroir）特征塑造中的潜在作用，为解析葡萄风土效应的遗传基础与分子调控机制提供了新的研究视角。
葡萄（Vitis spp.）是全球最具经济与文化价值的果树作物之一。对于葡萄酒而言，“风土”（terroir）——即特定产区的立地条件（气候、土壤等）与人文因素的综合——是决定其独特风味与品质的灵魂。葡萄基因组具有高杂合度，基于全基因组序列解析单倍型间DNA多态性及等位基因特异表达，并探究其与不同产区葡萄品质特征形成之间的关系，是当前风土研究的重要方向。经典酿酒品种‘黑皮诺’（Pinot Noir）不仅是葡萄基因组学与遗传学研究的代表性基因型，也是世界范围内广泛推广的品种。因此，在单倍型全基因组序列分析的基础上深入揭示其基因组内DNA多态性与等位基因表达调控，对解析“风土”特征的形成机制、阐明酿酒葡萄品种在不同产区形成差异化品质特征的遗传基础具有重要理论意义。
图1 ‘黑皮诺’的基因组结构、等位基因变异及功能分析
高质量单倍型基因组的组装与评估
研究团队利用PacBio HiFi和Hi-C测序技术，从头组装获得了‘黑皮诺’consensus基因组（529.39 Mb）以及两个高质量的haplotype基因组（PN_hap1：521.70 Mb；PN_hap2：512.86 Mb）。所有组装基因组均表现出极高的完整性与连续性（contig N50 > 20 Mb，anchoring > 95%，BUSCO > 98%），为后续单倍型间比较分析奠定了坚实基础。
单倍型间广泛存在的DNA多态性
单倍型间比较分析揭示了广泛存在的DNA多态性，共鉴定出4,265,132个变异，包括3,579,066个SNPs、335,561个插入（INSs）、337,312个缺失（DELs）以及多种结构变异（SVs）。这些多态性为理解‘黑皮诺’基因组的高杂合特征及其等位基因表达调控提供了重要的序列基础。
等位基因特异表达的区域特异性及其与风土的关联
为探究“风土”的影响，研究团队对来自甘肃、宁夏、山东三个不同产区的‘黑皮诺’材料（叶片、花序、果实）进行了转录组分析。在成熟果实中共鉴定到14,323对表达的等位基因，并将其划分为等位均等表达基因（AEEGs）、等位特异表达基因（ASEGs）和等位极端特异表达基因（AESEGs）。功能分析显示，AEEGs主要富集于碳代谢与蛋白质合成等核心生物学通路，以维持细胞与发育的稳定性；而ASEGs/AESEGs则显著富集于次级代谢及环境刺激响应通路，提示其可能参与葡萄发育可塑性与环境响应过程。值得注意的是，ASEGs表现出显著的区域特异性表达模式：小片段DNA变异（如SNPs）更多分布于维持基础生物学过程的基因中，而大片段DNA变异（如SVs）及调控区多态性与ASE的发生呈现较强关联，提示其可能参与‘黑皮诺’对不同产区环境条件的适应，并与不同产区果实品质特征及葡萄酒风格差异的形成相关。
综上，该研究不仅提供了高质量的‘黑皮诺’单倍型基因组资源，更从单倍型基因组学与转录组学层面，为理解葡萄风土效应的遗传基础与分子调控机制提供了新的研究框架。该成果同时为产区特色评价、种质资源创新与精准栽培提供了重要的遗传资源与理论支撑，有助于推动葡萄酒产业的科技化与区域化发展。
我院上官凌飞教授与已毕业博士任艳华（现为山东省林业科学研究院助理研究员）为论文共同第一作者，我院房经贵教授为论文通讯作者。武威市林业科学研究院牟德生研究员、王鑫研究员，宁夏农林科学院园艺研究所陈卫平研究员、徐美隆研究员，青岛农业大学冷翔鹏副教授，东北林业大学生命科学学院管乐副教授等参与了本研究。本研究得到了国家自然科学基金、江苏省农业科技自主创新资金、宁夏回族自治区重点研发计划、山东省重点研发计划（农业良种工程）和江苏高校优势学科建设工程等项目的资助。
原文链接：//link.springer.com/article/10.1186/s43897-025-00226-3
编辑：房经贵 校对：上官凌飞 审核：陶书田
